T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI KAYSERİ ŞEHİR EĞİTİM ve ARAŞTIRMA HASTANESİ

Tıbbi Genetik Güncelleme Tarihi: 23 Temmuz 2019

Tıbbi Genetik


Kayseri şehir hastanesi tıbbi genetik birimi genetik hastalıklar ile ilgili toplumda ortaya çıkan ihtiyacı gidermek ve hasta hizmeti sunmak, bilimsel araştırmalara katkıda bulunacak araştırmalar üretmek ve sonuçlandırmak amacıyla kurulmuştur.  Hastanemiz Tıbbi genetik biriminde hastalara hem poliklinik hem de  laboratuvar hizmeti verilmektedir. Hastalar direk olarak Tıbbi genetik polikliniğine başvurarak genetik laboratuvar hizmetlerinden faydalanabilmekte ve genetik danışmanlık hizmeti alabilmektedir. Kayseri Şehir Hastanesi bünyesinde  hastaların başvuru yapacağı Tıbbi Genetik polikliniğimiz Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Hastanesi binası zemin katta bulunmaktadır.  Test çalışmalarının aktif olarak yapıldığı laboratuvarımız  ise yine aynı binanın -1. katında yer almaktadır. Hastalar laboratuvar analiz  sonuçlarını bireysel başvuruları ile Tıbbi genetik polikliniğinden genetik danışmanlık eşliğinde alabilmektedir.
Tıbbi Genetik Birimi’nde  verilen hizmetler 3 alt birimde gerçekleştirilmektedir.

• Sitogenetik
• Moleküler genetik
• Klinik Genetik

A) TIBBİ GENETİK POLİKLİNİĞİ

Kimler Tıbbi Genetik Polikliniğine Başvurabilir?

- Nedeni bilinmeyen 2’den fazla düşük öyküsü bulunması,
- Çocuk sahibi olamama (infertilite),
- İleri yaş  gebelikleri (>35 yaş),
- Gebelikte biyokimyasal tarama testlerinde yüksek risk saptanması,
- Gebelikte yapılan USG’de bebekte anomali saptanması,
- Gebelikte kimyasal, ilaç, alkol v.b. teratojenlere maruziyet,
- Tüp bebek başarısızlığı,
- Ailede bilinen bir genetik hastalık (Kistik fibrozis, Ailevi Akdeniz Ateşi, Talasemi gibi) öyküsü olması,
- Akraba evliliği öncesi danışma,
- Zeka geriliği ve  büyüme-gelişme geriliği olan çocukların  olması,
- Doğumsal anomalisi bulunanlar,
- Anormal boy kısalığı - uzunluğu, orantısız vücut yapısı,
- Cinsiyet gelişim bozuklukları,
- Kendisinde veya aile öyküsünde birden çok bireyde meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü olanlar,
- 40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü (meme veya kalın barsak),
- Genetik test öncesi ve sonrası bilgi almak isteyenler,
- Genetik danışma almak isteyenler.

B) GENETİK DANIŞMA

Kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Aileye üzerinde tartışılan konu ile ilgili bilgiler doğru ve tam olarak aktarılır ve olası çözüm yolları sunulur. Genetik danışma yönlendirici olmaz, tüm bilgiler hastanın veya ailesinin anlayabileceği şekilde anlatıldıktan sonra karar kişilere bırakılır.


LABORATUVAR HİZMETLERİ (Toplamda 100'den fazla farklı genetik test)
 
A) SİTOGENETİK TESTLER

Kromozomal hastalıkların doğum öncesi-sonrası tanılarının konmasını veya hematolojik hastalıklarda kromozomal anomalilerin saptanması  amacıyla yapılan testlerdir.
Normalde vücut hücrelerimizde 23 çift olmak üzere 46 adet kromozom bulunur. Sperm ve yumurtada ise 22’si otozom ve biri de cinsiyet kromozomu olmak üzere 23’er adet kromozom bulunur. Kromozomlar çeşitli yöntemlerle bant analizi için hazırlanırlar. İşte sahip olduğumuz bu kromozomların sayısal ve yapısal yönden sitogenetik olarak incelenmesi gerektiğinde çeşitli doku örnekleri gereklidir;

Kromozom Analizi yapılan örnekler

o Periferik Kan
o Fetal Kan (Bebek kordon kanı)
o Amniyon
o CVS (Koryon Villus Biyopsi)
o Tahliye Materyali (Düşük Materyali)
o Doku, cilt biyopsisi

 Merkezimizde yapılan sitogenetik çalışmalar aşağıda belirtilmiştir. Listemizde yer almayan testlerle ilgili lütfen iletişime geçiniz.

1.Kromozom analizi- C bantlama
2.Kromozom analizi- NOR bantlama
3.Kromozom analizi

PRENATAL TANI (DOĞUM ÖNCESİ GENETİK TANI)

Prenatal tanı, doğum öncesinde anne karnındaki fetüse ait örneklerde kromozom veya gen düzeyinde inceleme yapılmasıdır. Eğer fetüsün genetik olarak hasta olduğu belirlenirse gebelik sonlandırılır. Bu nedenle prenatal tanının erken yapılması ve eğer sonlandırılacaksa gebeliğin mümkün olduğu kadar erken sonlandırması genelde tercih edilir. Koryon villüs biyopsisi (CVS)yöntemiyle gebeliğin 10. haftasından itibaren plasentanın rahim içine bakan yüzünden örnek alarak genetik inceleme yapmak mümkündür. Aynı incelemeyi gebeliğin 16. haftasından sonra amniosentez denilen yöntemle fetüsün içerisinde bulunduğu sıvıdan örnek alarak da yapmak mümkündür. Eğer herhangi bir nedenle gebeliğin 20.haftasından sonraya kalınmış veya önceki örneklerde yapılan çalışmalardan şüphe duyulmuş ise bebeğin kordon kanı alınarak (kordosentez) fetal kanda da genetik inceleme yapmak mümkündür. CVS, amniosentez veya kordosentez Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları tarafından yapılır. Alınan örneklerin incelenmesi ise Genetik Tanı Merkezlerinde yapılır.
 
Prenatal Tanı Endikasyonları
 
İleri anne yaşı nedeniyle kromozom anomalisi riskinin artması en sık doğum öncesi (prenatal) genetik tanı nedenidir. 35 yaşının üzerinde tüm gebelerde sitogenetik inceleme için prenatal tanı önerilmektedir. Ancak daha erken yaşlardaki gebeliklerde de risk artışı varsa prenatal tanı hakkında bilgi verilmelidir.

Anne serumundan yapılan ikili test veya üçlü test sonuçları risk artışı gösteriyorsa sitogenetik inceleme için prenatal tanı yapılabilir.
Önceki doğumda kromozom bozukluğu varsa yeni gebelikte prenatal tanı önerilir. Doğumsal anomalisi olan bebeklerin önemli bir kısmında kromozom hataları saptanmaktadır. Aynı durumun gözlenmemesi için sonraki gebeliklerde kromozom incelenmesi gerekebilir.
Anne veya babada kromozom sayı veya yapı anomalileri. Bazen aynı kişide hem normal hem de sayısal kromozom anomalisi taşıyan hücreler görülebilir. Bu duruma mozaisizm denir. Özellikle cinsiyet kromozomları (X ve Y) açısından mozaik olgularda mozaiklik oranına göre bebekte de sayı farklılıkları olabileceğinden Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi hastalıkları önlemek için prenatal tanı yapılmaktadır.

Anne veya baba translokasyon denilen ve kromozomlar arasında parça değişimi ile seyreden durumu taşıyorlarsa o zaman da prenatal tanı gerekmektedir.

Sık düşüklerin %50-60'ının nedeni kromozom anormallikleridir. Bunların yarısından da trizomiler sorumludur. En sık görülen trizomiler 13, 16, 18, 21 numaralı kromozomlarda oluşur. Prenatal tanı için sitogenetik veya FISH incelemesi yapılabilir.

Tek Gen hastalıklarının önlenmesinde ise prenatal tanıda moleküler genetik yöntemlerin uygulanması önem taşır. Hastalığın kalıtım özelliğine göre taşıyıcı anne veya babadan hastalığın geçiş ihtimali %25-50'dir. Genellikle ağır sonuçları olan bu hastalıkların prenatal tanısı için önceden anne ve babanın taşıyıcılık açısından test edilmesi gerekmektedir.
 
POSTNATAL TANI (DOĞUM SONRASI GENETİK TANI)

Postnatal tanı için kullanılabilecek örnekler periferik kan ve doku örnekleridir. Bu örneklerden elde edilen kromozomlar sayısal ve yapısal olarak değerlendirilir. Dismorfolojik olarak kusuru olan, bir sendrom için klinik tanı almış bebeklerde mikrodelesyonlar veya yeniden düzenlenmeler açısından inceleme yapılırken, erişkinlerde genellikle infertilite nedeniyle değerlendirme yapılır

B) MOLEKÜLER GENETİK TESTLER

Kalıtsal hastalıklar içinde önemli yer tutan tek gen hastalıklarının ve özellikle ülkemizde sık görülen hastalıkların tanısının konulması amacıyla yapılan testlerdir.

TEK GEN HASTALIKLARI
 
Bir tek genin mutasyona uğraması ile kodlanan proteinin işlevi ve yapısı bozularak tek gen hastalıklarına neden olur. Toplumun %2’sini tüm yaşam süresince etkilenebilir. Mendel kalıtımı esastır, belirgin ve spesifik soyağacı vardır. Akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Mutasyonu bilinen ß-Talasemi, Ailevi Akdeniz Ateşi-FMF (Familial Mediterranean Fever), Kistik Fibrozis gibi tek gen hastalıkları moleküler genetik yöntemlerle tanımlanabilir.
 
MULTİFAKTÖRYAL HASTALIKLAR
 
Genetik bilgide tek bir hata yoktur. Genlerdeki küçük farklılıklar ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile oluşur veya kişi yatkınlaşır. Doğumsal anomaliler(izole nöral tüp defekti,yarık dudak damak, kalp anomalileri…) ve yetişkin yaş grubu hastalıklarından(hipertansiyon,diabet,şizofreni…) sorumludur. Tüm toplumun %60’ını etkiler. Akraba evliliği görülme sıklığını arttırır.
DNA üzerindeki polimorfizimlerin tanımlanması ile bazı hastalıklar için yatkınlıklar belirlenebilir. Polimorfizimler bireylerin aynı çevre faktörlerinden farklı şekilde etkilenmelerine ve farklı kişisel cevaplara yol açmaktadır. Osteoporoz, kalp-damar hastalıkları, venöz tromboz yatkınlıkları, ilaç etkileşimleri polimorfizim araştırmaları ile yapılabilmektedir.

Merkezimizde yapılan moleküler çalışmalar aşağıda belirtilmiştir. Listemizde yer almayan testlerle ilgili lütfen iletişime geçiniz.
 
1.Y kromozom mikrodelesyon mutasyonları
2.Trombofili Paneli Gen analizi(FV Leiden,Protrombin, MTHFR,PAI)
3.Tüm Ekzom dizileme
4.Klinik Ekzom dizileme
5.Akciğer kanser Paneli (S) FFPE / Likit Biyopsi
6.Solid Tümör Kanser Paneli  (S) FFPE / Likit Biyopsi
7.BRCA 1/2 Paneli (S) FFPE
8.CDHS-12021Z-381 / Moody Panel / (G)
9.CDHS-12025Z-65 / CFTR / (G)
10.CDHS-12878Z-223 / Periyodik Ateş Paneli / (G)
11.CDHS-14208Z-622 / Otoinflamatuvar Panel/ (G)
12.CDHS-13187Z-339 / Hiper Ige Sendromu Paneli /(G)
13.CDHS-14213Z-1341 / Sendromik Otizm Paneli / (G)
14.CDHS-14528Z-1463 / Epilepsi Paneli / (G)
15.CDHS-14530Z-2594 / Muscular Dystrophia Paneli / (G)
16.CDHS-14613Z-58/ ATP7B Geni / (G)
17.CDHS-14624Z-2211 / CMT nöropati Paneli / (G)
18.CDHS-14633Z-533 / Polikistik Böbrek Hastalıkları Paneli / (G)
19.CDHS-14640Z-199 - Nörofibromatozis Paneli / (G)
20.CDHS-14801Z-476 / Hypotonia Paneli  / (G)
21.DHS-102Z-223 / BRCA1/2 / (G) Kan
22.DHS-102Z-223 / BRCA1/2 / (G) & (S) Kan / FFPE
23.HLA B27
24.HLA B51
25.Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2, DQ8)
26.Adenomatöz Polipozis Koli (APC geni) gen analizi
27.Friedreich Ataksisi FXN Geni Tekrar Sayısı Analizi
28.Huntington Hastalığı  CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
29.Myotonik Distrofi (DMPK) Geni Tekrar Analizi
30.MEFV Gen Analizi [FMF(Ailevi Akdeniz Ateşi) sık görülen mutasyonlar]
31.Jak2 Geni ekzon 12 Mutasyon Analizi
32.Beta Talasemi (HBB) Gen Analizi
33.Trombofili Paneli  
34.Akondroplazi hastalığı FGFR3 (Exon 7,10) Mutasyon Analizi
35.Azospermi - SYCP3 Geni Mutasyon Analizi (Exon  1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9)
36.GIST- PDGFRA ANALİZİ
37.GIST- PDGFRB ANALİZİ
38.Konjenital Duyma Kaybı CONNEXIN (GJB2 35delG, 167delT) Gen Analizi
39.RETT sendromu MECP2 Gen Analizi (4 ekzon)
40.Doğrulama Kodu (DNA dizi analizi 1-5 reaksiyon)
41.Doğrulama Kodu (DNA dizi analizi 1-10 reaksiyon)
42.Doğrulama Kodu  (DNA dizi analizi 1-15 reaksiyon)
43.Doğrulama Kodu (DNA dizi analizi 1-20 reaksiyon)
44.Doğrulama Kodu (DNA dizi analizi 21 ve üzeri reaksiyon)
45.BRCA1  Delesyon/Duplikasyon Analizi
46.BRCA2  Delesyon/Duplikasyon Analizi
47.Fenilketonüri (PAH) Delesyon/Duplikasyon Analizi
48.Kistik Fibrozis (CFTR) Delesyon/Duplikasyon Analizi
49.Duchen Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Delesyon/Duplikasyon Analizi
50.Spinal Musküler Atrofi SMA1 Delesyon/Duplikasyon Analizi
51.Postnatal Moleküler Karyotipleme
52.FLT3 d835/ITD Mutasyon Analizi (TKD/ITD)
53.inv 16 (p13;q22) CBFB-MYH11 Füzyon transkripti
54.Jak2 Geni V617F Mutasyon Analizi
55.CALR (calreticulin) Gen Mutasyon Analizi
56.Thrombopoietin receptor MPL W515L/K Gen Analizi
57.NPM1 geni transkriptlerinde tip A mutasyonu tespiti
58.Translokasyon- t(11;14)
59.Translokasyon- t(12;21)  TEL-AML1
60.Translokasyon- t(14;18)
61.Translokasyon- t(15;17)  PML-RARA bcr1
62.Translokasyon- t(15;17) PML-RARA bcr2
63.Translokasyon- t(15;17) PML-RARA bcr3
64.Translokasyon-t(1:19) TCF3(E2A)-PBX1
65.Translokasyon-t(4:11)
66.Translokasyon-t(8;21) AML1(RUNX1)-ETO(RUNX1T1)
67.Translokasyon-t(9;22) BCR-ABL mbcr p190
68.Translokasyon-t(9;22) BCR-ABL Mbcr p210
69.HLA A-B-C-DR-DQ Yüksek Çözünürlük Testi


Paylaş